55岁男子身高骤缩17厘米 罕见病折磨终获救!55岁的宋先生来自湖北五峰土家族自治县宝盈国际,被一种罕见的“药物暗伤”折磨得寸步难行。他在两年内身高从170厘米萎缩至156厘米宝盈国际,全身多处骨折剧痛,连上楼梯都成了难题。幸运的是,武汉大学人民医院下派到五峰支援的医疗专家通过精准诊断与治疗宝盈国际,帮助他克服了罕见病的折磨。
两个月前,宋先生站在五峰土家族自治县人民医院诊室里,满是痛苦与不解。曾经健壮的他如今不仅身高明显萎缩,还遭受着挥之不去的全身剧烈疼痛。当地医生将宋先生的病情汇报给武汉大学人民医院驻点帮扶的感染科杨凡博士。凭借丰富的复杂病例诊疗经验,杨凡博士注意到宋先生长达15年服用某种抗乙肝病毒药物的历史,最终确诊为范可尼综合征。
范可尼综合征是一种肾小管功能障碍性疾病,患者的肾小管无法正常回收钠、钾、钙、磷、葡萄糖和氨基酸等多种人体必需物质,而是将其排出体外。这种疾病于2018年被列入国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。杨凡博士解释说,患者患上范可尼综合征后,肾小管严重受损导致钙、磷、钾等矿物质大量流失,骨头变得脆弱。后续的骨密度检测和血生化结果证实了这一诊断:宋先生患有重度骨质疏松、血磷极低和肾功能异常。
确诊后,杨凡博士迅速制定了个性化治疗方案,包括更换安全的抗乙肝病毒药物,并科学补充磷、钙等元素,以重建骨骼健康。短短两个月内,接受科学规范治疗的宋先生就迎来了新生:从以前的寸步难行,到能够一次性稳健步行500米;从仰望楼梯叹息到可以逐级而上。
杨凡博士提醒长期服用某些可能影响肾功能的抗乙肝病毒药物的患者宝盈国际,务必遵医嘱定期监测肝肾功能、电解质及骨密度。若出现不明原因骨痛、乏力、身高变矮或易骨折等症状,需立即排查。
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